骨・軟骨の異常による成長障害成長障害の原因

軟骨無形成症

成長に必要なホルモンが分泌されていても、それらが作用する骨や軟骨に異常があれば、骨は伸びず、成長障害が起こります。こうした骨・軟骨の異常の中で、比較的多いのが軟骨無形成症です。

この病気の発症頻度は10万人に3~4人と推定されています。全体の8割以上が健康な両親から生まれ、発症は突然変異によるものです。

軟骨無形成症は著しい低身長をきたすことが多く、四肢がかなり短く、大腿骨や上腕骨がとくに短いのが特徴です。また、おでこの大きな顔つきも特徴の一つです。小児慢性特定疾病の医療費助成制度の対象疾患の1つで、成長ホルモンによる治療が行われます。この際、治療適応基準が-3SD以下と決められています。

小児慢性特定疾病の医療費助成制度

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